A Síndrome de Down pode ser causada por dois tipos de alterações genéticas: trissomia simples ou translocação no cromossoma 21.A trissomia simples resulta da não-disjunção dos cromossomas homólogs durante a anafase I da meiose, o que origina um cromossoma a mais no par 21 e, consequentemente, 3 cópias de todos os genes presentes neste cromossoma.
O risco de aparecimento da SD causado por trissomia simples aumenta com a idade da mãe, visto que, principalmente a partir dos 40 anos, o gâmeta feminino é uma célula envelhecida, logo, a probabilidade de ocorrer um erro na formação do ovo é superior.
Como podem ver, a SD é uma anomalia que o avanço da ciência permitiu desvendar, assim, esta distingue-se de todos os outros casos que o nosso grupo estudou, pois as suas causas já estão bem definidas.
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